Retos ligos ir specializuota pagalba Lietuvoje

Europos Sąjungoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi. Vadovė prof. Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 (arba 1 iš 2000) žmonių (informacija apie retas ligas: www.orpha.net).

Nors ligos yra retos, tačiau jomis sergančių pacientų gana daug: atsižvelgiant į pasaulinę statistiką, Lietuvoje galėtų būti apie 200 tūkstančių su reta liga susidūrusių pacientų, t. y. apie 6 proc. populiacijos. Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža jų dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą, ir šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl neretai prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Yra retų ligų, kurias patyrę specialistai atpažįsta greitai.

Svarbu žinoti, kad Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras nėra atskiras klinikinis padalinys, todėl į jį tiesiogiai registruotis nėra galimybės.

Kauno klinikų vaidmuo gydant retas ligas

Nuo 2017 m. Kauno klinikos sėkmingai bendradarbiauja su Europos referencijos tinklais (ERT), vienijančiais geriausius Europos retų ligų centrus: ERN EURACAN (Reti solidiniai suaugusiųjų navikai), ERN-EYE (Retos akių ligos), ERN-SKIN (Retos odos ligos), ENDO-ERN (Retos endokrininės ligos). Nuo 2019 m. Kauno klinikos tapo dar devynių skirtingų sričių ERT nariais: ERN RARE LIVER (Retos kepenų ligos), ERN RITA (Retos imuninės ligos), ERN LUNG (Retos plaučių ligos), ERN BOND (Retos kaulų ligos), ERN GUARD HEART (Retos širdies ligos), ERN ERNICA (Retos įgimtos virškinamojo trakto ligos), ERN EpiCARE (Retos epilepsijos), ERN EURO-NMD (Retos nervų ir raumenų ligos), ERN ReCONNET (Retos jungiamojo audinio ligos).

Retos akių ligos

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų akių ligų centras (toliau - Retų akių ligų centras) įsteigtas 2015 m. rugsėjo 25 d. generalinio direktoriaus įsakymu Nr. Lietuvos Nacionalinių referencijos centrų koordinavimo tarybos sprendimu, 2015 m. Retų akių ligų centrą sudaro Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Akių ligų klinika (toliau - Akių ligų klinika). Sveikatos priežiūros paslaugos teikiamos tiriant ir gydant sergančiuosius 824 retomis akių ligomis.

Kartą per mėnesį (kiekvieno mėnesio paskutinį trečiadienį) organizuojami gydytojų oftalmologų ir kitų sričių specialist konsiliumai pacientams, kurie serga retomis sunkios eigos akių ligomis.

Kontaktinė informacija

El. p.

El. p.

El. p.

Retų akių ligų centro personalas

• Žemaitienė Reda, gyd.
• Žaliūnienė Dalia, gyd.
• Vaičiulienė Renata, gyd.
• Janulevičienė Ingrida, gyd.
• Jašinskas Vytautas, gyd. oftalmologas, profesorius, habil.
• Jankauskienė Jūratė, gyd.
• Trumpaitis Jurgis, gyd.
• Puodžiuvienė Edita, gyd.
• Piškinienė Raimonda, gyd.
• Balčiūnienė Vilma Jūratė, gyd.
• Špečkauskas Martynas, gyd.
• Stanislovaitienė Daiva, gyd.
• Miniauskienė Goda, gyd.
• Buteikienė Dovilė, gyd.
• Gelžinis Arvydas, gyd.
• Jarušaitienė Dalia, gyd.
• Kručaitė Agnė, gyd.
• Glebauskienė Brigita, gyd.
• Liutkevičienė Rasa, gyd.

Publikacijos

1. Glebauskiene B, Liutkeviciene R, Vilkeviciute A, Gudinaviciene I, Rocyte A, Simonaviciute D, Mazetyte R, Kriauciuniene L, Zaliuniene D. Association of Ki-67 Labelling Index and IL-17A with Pituitary Adenoma.Biomed Res Int. 2018 May 31;2018:7490585. doi: 10.1155/2018/7490585.
2. Liutkevičienė R, Vilkevičiūtė A, Banevičus M, Miežytė R, Kriaučiūnienė L.Association of MMP-2 (⁻1306 C/T) Gene Polymorphism with Predisposition to Optic Neuritis and Optic Neuritis Together with Multiple Sclerosis. Medicina (Kaunas). 2018 May 7;54(2). pii: E29.
3. Glebauskiene B, Liutkeviciene R, Zlatkute E, Kriauciuniene L, Zaliuniene D.Association of retinal nerve fibre layer thickness with quantitative magnetic resonance imaging data of the optic chiasm in pituitary adenoma patients. J ClinNeurosci. 2018 Apr;50:1-6. doi:10.1016/j.jocn.2018.01.005.
4. Banevicius M, Vilkeviciute A, Glebauskiene B, Kriauciuniene L, Liutkevicene R.Association of Optic Neuritis with CYP4F2 Gene Single Nucleotide Polymorphism and IL-17A Concentration. J Ophthalmol. 2018 Mar 15;2018:1686297. doi: 10.1155/2018/1686297.
5. Morkūnaitė, Greta, Glebauskienė, Brigita, Liutkevičienė, Rasa.Sirtuino 1 (SIRT1) geno polimorfizmų įtaka hipofizės adenomų vystymuisi. Literatūrosapžvalga. Neurologijos seminarai = Seminars in neurology. 2018, t. 22, Nr. 2(76). ISSN 1392-3064 p.
6. Obelienienė D, Macaitytė R, Balnytė R, Pėstininkaitė R, Gleiznienė R, Balčiūnienė J.Characteristics of headache in relation to the manifestation of Susac syndrome.Medicina (Kaunas). 2017;53(6):420-425. doi: 10.1016/j.medici.2018.01.003.
7. Jankauskienė J; Jarušaitienė D The Influence of Juvenile Graves' ophthalmopathy on Graves' disease course // Journal of ophthalmology. New York :Hindawi Publishing Corporation. ISSN 2090-004X. eISSN 2090-0058. 2017, vol. 2017, p. 1-5. DOI: 10.1155/2017/4853905. [Scopus; DOAJ; MEDLINE; Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [Citav.
8. Jarusaitiene D, Verkauskiene R, Jasinskas V, Jankauskiene J. Predictive Factors of Development of Graves' Ophthalmopathy for Patients with Juvenile Graves' Disease. Int J Endocrinol.
9. Ruškytė K, Liutkevičienė R, Vilkevičiūtė A, Vaitkienė P, Valiulytė I, Glebauskienė B, Kriaučiūnienė L, Žaliūnienė D. MMP-14 and TGFB-1 methylation in pituitary adenomas. Oncology letters.
10. Būdienė B, Liutkevičienė R, Žaliūnienė D. Best vitelliform macular dystrophy: literature review. Central European Journal of Medicine.
11. Kasputytė R, Slatkevičienė G, Liutkevičienė R, Glebauskienė B, Bernotas G, Tamašauskas A. Changes of visual functions in patients with pituitary adenoma. Medicina (Kaunas).
12. Krėpštė L, Žemaitienė R, Barzdžiukas V, Miliauskas A. Bilateral endogenous bacterial panophthalmitis. Medicina (Kaunas).
13. Liutkevičienė R, Lesauskaitė V, Ašmonienė V, Gelžinis A, Žaliūnienė D, Jašinskas V. Inherited macular dystrophies and differential diagnostics. Medicina (Kaunas).
14. Paunksnis A, Imbrasienė D, Liutkevičienė R, Rilienė K, Keleras E, Kėvalas R. Coats’ retinitis or retinoblastoma in a 3-year-old girl: a case report. Medicina (Kaunas).
15. Jankauskienė J, Jarušaitienė D. Assessment of visual acuity, refraction changes, and proptosis in different ages of patients with thyroid diseases. Intern J Endocrinol.
16. Imbrasienė D, Jankauskienė J, Stanislovaitienė D. Ultrasonic measurement of ocular rectus muscle thickness in patients with Graves’ ophthalmopathy. Medicina (Kaunas).

Retos endokrininės ligos

Priklausomai nuo ligos ir jos komplikacijų, parenkamas optimalus individualizuotas diagnostikos, gydymo bei stebėsenos planas. Paciento, sergančio reta endokrinine liga, diagnostikos ir gydymo taktika dažniausiai sprendžiama multidisciplininio konsiliumo metu, dalyvaujant įvairių sričių gydytojams specialistams. Pagal poreikį organizuojami konsiliumai su tarptautiniais ekspertais per ERT virtualią Klinikinę pacientų valdymo sistemą (angl.

Pagrindinės retos endokrininės ligos, kurioms teikiama pagalba:

• Adrogenitalinės funkcijos sutrikimai (įgimta antinksčių hiperplazija ir kt).
• Fosforo apykaitos ir fosfatazių sutrikimai.
• Hormonaliai aktyvios hipofizės adenoma: akromegalija (E22.0), Kušingo liga (E24.0), prolaktinoma (E22.1) bei kt.
• Specializuoti intervenciniai radiologiniai diagnostiniai tyrimai - uolinių ančių ir antinksčių venų kateterizavimo mėginys.

Lietuvos hipofizės pacientų asociacija (LHPA)

Akromegalija sergančiuosius imta vienyti 2012 m., įkuriant Asociaciją „Aušvis“, Organizacijai kasmet augant ir telkiant aplink save ir kitomis retomis hipofizės ligomis sergančiuosius, 2020 m. Asociacija „Aušvis“ tapo Lietuvos hipofizės pacientų asociacija (LHPA).

Su Žmogaus genetikos centru dėl visuotinos naujagimių patikros.

Taip pat vykdomi moksliniai tyrimai:

• Rūta Krikščiūnienė „Kardiometabolinių, hormoninių ir genetinių veiksnių sąsajos su aortos dilatacija, sergančioms Ternerio sindromu“.
• Indrė Petraitienė „Paauglių, gimusių mažo gestacijos amžiui ūgio ir/ar svorio, augimas ir endokrininės bei metabolinės funkcijos“.
• Ingrida Stankutė.
• Rūta Navardauskaitė.
• Populiacinis sergančių įgimta antinksčių hiperplazija tyrimas.
• Raimonda Klimaitė.
• Aistė Kondrotienė.

Kortelės teirautis jus konsultuojančio gydytojo endokrinologo.

Retos širdies ir kraujagyslių ligos

Kardiologijos klinikos Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras įkurtas 2014 metais. Bendradarbiaujant su Genetikos ir molekulinės medicinos klinika, 2019 metais pradėti išsamūs genetiniai kardiovaskulinių ligų tyrimai. Centre konsultuoja gydytojai ekspertai, atliekami sudėtingi šiuolaikiniai neinvaziniai ir invaziniai tyrimai, vyksta daugiadisciplininiai konsiliumai, tai leidžia individualizuoti retomis širdies ligomis sergančiųjų stebėseną ir gydymą, pasiekti gerų gydymo rezultatų. ERN GUARD-Heart informacija skirta pacientams (iš anglų kalbos vertė VU Santaros klinikų gyd.

• Taikomas specifinis ATTR amiloidozės gydymas - transtiretino baltymo stabilizatoriais (šiuo metu gydomi 35 pacientai.

Publikacijos

• Ereminienė, Eglė; Stuoka, Mantvydas; Ordienė, Rasa; Plisienė, Jurgita; Miliauskas, Skaidrius; Tamulėnaitė, Eglė. Acquired Cardiovascular Diseases in Patients with Pulmonary Hypertension Due to Congenital Heart Disease: A Case Report // Medicina, 2024, t. 60, nr. 2, p. 1 - 8, ISSN 1648-9144, 1010-660X. doi:10.3390/medicina60020266. Science Citation Index Expanded (Web of Science); Scopus; PubMed; PubMed Central;MEDLINE. [S1] [M.kr.: M001] [Citav. rodiklis: 2.4, bendr. cit. rod.: 3.324, kvartilis: Q1 (2023.
• Mėlinytė - Ankudavičė, Karolina; Marcinkevičienė, Karolina; Galnaitienė, Grytė; Bučius, Paulius; Lapinskas, Tomas; Ereminienė, Eglė; Šakalytė, Gintarė; Jurkevičius, Renaldas.Potential rognostic impact of left-ventricular global longitudinal strain in analysis of wholeheart myocardial mechanics in nonischemic dilated cardiomyopathy // International Journal of Cardiovascular maging, 2024, t. 40, nr. 9, p. 1941 - 1949, ISSN 1875-8312, 1569-5794. doi:10.1007/s10554-024-03184-x. Science Citation Index Expanded (Web of Science); PubMed; Scopus. [S1] [M.kr.: M001] [Citav. rodiklis: 1.5, bendr. cit. rod.: 3.622, kvartilis: Q3 (2023.
• Mėlinytė - Ankudavičė, Karolina; Šukys, Marius; Kasputytė, Gabrielė; Krikštolaitis, Ričardas;Ereminienė, Eglė; Galnaitienė, Grytė; Mizarienė, Vaida; Šakalytė, Gintarė; Krilavičius,Tomas; Jurkevičius, Renaldas. Association of uncertain significance genetic variants with myocardial mechanics and morphometrics in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy // BMC Cardiovascular Disorders, 2024, t. 24, nr. 1, p. 1 - 13, ISSN 1471-2261. doi:10.1186/s12872-024-03888-x. Science Citation Index Expanded (Web of Science); PubMed; PubMed Central; MEDLINE; Scopus. [S1] [M.kr.: M001] [Citav. rodiklis: 2, bendr. cit. rod.: 4.051, kvartilis: Q3 (2023.
• Montvilaitė-Laurinavičienė, Aistė; Dirsienė, Rūta; Neverauskaitė-Piliponienė, Gintarė; Banišauskaitė, Audra; Šukys, Marius; Šakalytė, Gintarė; Ereminienė, Eglė. Heart failure of very rare aetiology-haemochromatosis Type 3: a case report // European Heart Journal. Case Reports, 2024, t. 8, nr. 12, p. 1 - 7, ISSN 2514-2119. doi:10.1093/ehjcr/ytae637. Emerging Sources Citation Index (Web of Science); Scopus; PubMed; PubMed Central. [S1] [M.kr.: M001] [Citav. rodiklis: 0.8, bendr. cit. rod.: 4.051 kvartilis: Q4 (2023.
• Padervinskienė, Lina; Ažukaitė, Joana; Hoppenot, Deimantė; Krivickienė, Aušra; Šimkus, Paulius; Nedzelskienė, Irena; Miliauskas, Skaidrius; Ereminienė, Eglė. The Prognostic Value of One-Year Changes in Biventricular Mechanics for Three-Year Survival in Patients with Precapillary Pulmonary Hypertension: A Cardiovascular Magnetic Resonance Feature Tracking Study // Medicina, 202...

Ši informacija suteikia išsamų vaizdą apie retas ligas, prieinamą pagalbą Lietuvoje, Kauno klinikų vaidmenį ir kontaktinę informaciją.

tags: #turto #vertinimo #skyriaus #vedeja #petraitiene #petraitis